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如果你的亲属在年轻时患过癌症或心脏病，他们的疾病可能就有很强的遗传成分。在这种情况下，你可以去咨询遗传学专家，他们能帮助你了解你个人的健康风险度并提供降低这些风险的方法。遗传学专家也能解释你的家族病史是如何影响你的孩子们的。
遗传性疾病能影响不同的器官系统。血友病、镰刀细胞贫血及地中海贫血影响着血液系统，肌肉萎缩症影响着肌肉系统，囊性纤维病影响着肺脏，而亨廷顿病和泰—萨病影响着大脑与神经系统。先天性代谢缺陷如戈谢病和半乳糖血症，是由于儿童遗传了父母一方或双方的缺陷基因从而引起体内化学物质的失衡所致。
遗传性疾病的严重程度随着疾病的不同而不同，就是同一种疾病的严重程度也会因人而异。例如，在青春期发生的迪谢纳肌营养不良总是致命的，而血友病可能被成功治愈，从而使病人有相对完全的自理能力。镰刀细胞贫血和马方综合征可能对某个人来说是轻度的而对另一个人来说则比较严重。
遗传咨询
有关基因是如何发挥作用的、基因是如何引起疾病的等知识的快速增长为遗传性疾病的预防、诊断及治疗提供了新的强有力的信息。这些信息也有助于人们评估自己获得某一遗传性疾病或将疾病基因遗传给孩子的风险。